Titre : | Congenital myopathies: not only a paediatric topic |
Revue : | Current opinion in neurology, 29, 5 |
Auteurs : | Jungbluth H, Auteur ; Voermans NC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 642 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; description de la maladie ; gène ACTA1 ; gène BIN1 ; gène DNM2 ; gène KBTBD13 ; gène MTM1 ; gène MYH7 ; gène NEB ; gène RYR1 ; gène SELENON ; gène TTN ; histopathologie musculaire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie axiale ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; rhabdomyolyse ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/WCO.0000000000000372 / Pubmed : 27538056 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27538056 |