Titre : | SMC : implication du gène MYO9A |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 12/08/2016 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; axone ; embryogenèse ; gène MYO9A ; identification du gène ; jonction neuromusculaire ; motoneurone ; myosine ; névrite ; poisson zèbre ; séquençage ; souris modèle ; syndrome myasthénique congénital |
Lien associé : | AFM-Téléthon |
Texte intégral : |
Texte intégral Identification d'un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A En analysant à l’aide de techniques de séquençage de nouvelle génération le profil génétique de 3 personnes (provenant de 2 familles distinctes) atteintes d’une forme de syndrome myasthénique congénital, une collaboration européenne a identifié comme cause de leur maladie des anomalies dans un nouveau gène : le gène MYO9A. Ce gène code une myosine non-conventionnelle exprimée au niveau de la jonction musculaire mais dont la localisation exacte (membrane pré-synaptique de la jonction neuromusculaire ? membrane post-synaptique de la jonction neuromusculaire ?) reste encore à déterminer. Les auteurs ont confirmé le rôle pathologique du gène MYO9A dans la maladie en inhibant ce gène dans un modèle de poisson zèbre. |
Voir aussi : |