Titre : | Myosin myopathy with external ophthalmoplegia associated with a novel homozygous mutation in MYH2 |
Revue : | Muscle & Nerve, 55, 2 |
Auteurs : | Hernandez Lain A, Auteur ; Esteban-Perez J ; Montenegro DC ; Dominguez Gonzalez C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p E8 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; disproportion de taille et de type des fibres musculaires ; Espagne ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène MYH2 ; histopathologie musculaire ; masculin ; mutation non-sens ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; ophtalmoplégie ; signe de Gowers ; tableau clinique |
Mots-clés: | MYH2;cataracts;hybrid fibers;myosin;ophthalmoplegia; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25365 / Pubmed : 27490141 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27490141 |