Titre : | Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3 |
Revue : | PLoS Genetics, 12, 7 |
Auteurs : | Brewer MH, Auteur ; Chaudhry R ; Qi J ; Kidambi A ; Drew AP ; Menezes MP ; Ryan MM ; Farrar MA ; Mowat D ; Subramanian GM ; Young HK ; Zuchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA ; Kennerson ML |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Australie ; chromosome 8 ; chromosome X ; CMTX3 ; dosage génique ; duplication génétique ; gène ARHGAP39 ; gène FGF13 ; gène SOX3 ; haplotype ; insertion génétique ; localisation du gène ; Nouvelle-Zélande ; régulation génique ; Royaume-Uni ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pgen.1006177 / Pubmed : 27438001 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27438001 |
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