Titre : | Severe defect in mitochondrial complex I assembly with mtDNA deletions in ACAD9-deficient mild myopathy |
Revue : | Muscle & Nerve, 55, 6 |
Auteurs : | Fragaki K, Auteur ; Chaussenot A ; Boutron A ; Bannwarth S ; Cochaud C ; Richelme C ; Sacconi S ; Paquis-Flucklinger V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 919 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; atrophie musculaire ; complexe I de la chaîne respiratoire ; consanguinité ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; délétion mitochondriale ; douleur musculaire ; étude de cas ; féminin ; gène ACAD9 ; infiltration graisseuse ; intolérance à l'effort ; mutation génétique ; tableau clinique ; Tunisie ; vitamine B2 |
Mots-clés: | ACAD9 mutation;complex I deficiency;complex I disassembly;exercise intolerance;mitochondrial myopathy;mtDNA deletions; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25262 / Pubmed : 27438479 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27438479 |