Titre : | Identification of LAMP2 Mutations in Early-Onset Danon Disease With Hypertrophic Cardiomyopathy by Targeted Next-Generation Sequencing |
Revue : | The American journal of cardiology, 118, 6 |
Auteurs : | Fu L, Auteur ; Luo S ; Cai S ; Hong W ; Guo Y ; Wu J ; Liu T ; Zhao C ; Li F ; Huang H ; Huang M ; Wang J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 888 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie dilatée ; cardiomyopathie hypertrophique ; début précoce de la maladie ; diagnostic ; enfant ; gène LAMP2 ; immunofluorescence ; maladie de Danon ; mutation non-sens ; séquençage ; Western blot |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.amjcard.2016.06.037 / Pubmed : 27460667 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27460667 |