Titre : | The phenotypic spectrum of fifty Czech m.3243A>G carriers |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 118, 4 |
Auteurs : | Dvorakova V, Auteur ; Kolarova H ; Magner M ; Tesarova M ; Hansikova H ; Zeman J ; Honzik T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 288 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | accident vasculaire cérébral ; âge de début de la maladie ; atteinte musculaire myogène ; cardiomyopathie dilatée ; cardiomyopathie hypertrophique ; diabète sucré ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; évolution de la maladie ; hétéroplasmie ; MELAS ; migraine ; mutation génétique ; ophtalmoplégie externe progressive ; phénotype ; République tchèque ; rhabdomyolyse ; taux de survie ; trouble neuropsychologique |
Mots-clés: | Fully expressed phenotype;Heteroplasmy;MELAS;Natural course;Oligosymptomatic patients;m.3243A>G; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2016.06.003 / Pubmed : 27296531 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27296531 |