Titre : | GNE Myopathy in Turkish Sisters with a Novel Homozygous Mutation |
Revue : | Case reports in neurological medicine, 2016 |
Auteurs : | Diniz G, Auteur ; Secil Y ; Ceylaner S ; Tokucoglu F ; Ture S ; Celebisoy M ; Incesu TK ; Akhan G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène GNE ; histopathologie musculaire ; homozygote ; mutation génétique ; myopathie liée à GNE ; soeur ; tableau clinique ; Turquie ; vacuole bordée |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1155/2016/8647645 / Pubmed : 27298745 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27298745 |