Titre : | Gonadal mosaicism for ACTA1 gene masquerading as autosomal recessive nemaline myopathy |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 170, 8 |
Auteurs : | Seidahmed MZ, Auteur ; Salih MA ; Abdelbasit OB ; Alassiri AH ; Hussein KA ; Miqdad A ; Samadi A ; Rasheed AA ; Alorainy IA ; Shaheen R ; Alkuraya FS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 2219 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Arabie saoudite ; consanguinité ; étude de cas ; frère ; gène ACTA1 ; lettre ; masculin ; mosaïcisme germinal ; myopathie à bâtonnets autosomique récessive ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.a.37768 / Pubmed : 27242277 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27242277 |