Titre : | Occurrence of Optic Neuritis and Cervical Cord Schwannoma with Charcot-Marie-Tooth Type 4B1 Disease |
Revue : | Oman medical journal, 31, 3 |
Auteurs : | Scott P, Auteur ; Bruwer Z ; Al-Kharusi K ; Meftah D ; Al-Murshedi F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 227 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; arbre généalogique ; CMT4B1 ; consanguinité ; étude de cas ; gène MTMR2 ; homozygote ; maladie associée ; masculin ; moelle épinière ; mutation non-sens ; nerf optique ; neurinome ; névrite ; Oman ; tableau clinique |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4B1;MTMR2 Gene;Mutation;Optic Neuritis;Schwannoma; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.5001/omj.2016.43 / Pubmed : 27162595 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27162595 |