Titre : | A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation |
Revue : | Muscle & Nerve, 54, 4 |
Auteurs : | De Fuenmayor Fernandez de la Hoz CP, Auteur ; Dominguez Gonzalez C ; Gonzalo-Martinez JF ; Esteban-Perez J ; Fernandez-Marmiesse A ; Arenas J ; Martin MA ; Hernandez Lain A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 806 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; Bulgarie ; créatine kinase ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; féminin ; gène CHKB ; histopathologie musculaire ; homozygote ; mutation génétique ; myopathie mégaconiale ; trouble du développement intellectuel |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25183 / Pubmed : 27169979 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27169979 |