Titre : | Danon disease - dysregulation of autophagy in a multisystem disorder with cardiomyopathy |
Revue : | Journal of cell science, 129, 11 |
Auteurs : | Rowland TJ, Auteur ; Sweet ME ; Mestroni L ; Taylor MR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 2135 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | autophagie ; cardiomyopathie hypertrophique ; cerveau ; étude transversale ; hétérogénéité phénotypique ; histopathologie musculaire ; isoforme ; maladie de Danon ; muscle squelettique ; myocarde ; oeil ; physiopathologie ; protéine LAMP2 ; souris modèle ; structure protéique ; tableau clinique ; vacuole autophagique |
Mots-clés: | Autophagy;Cardiomyopathy;Danon disease;LAMP-2;Lysosome-associated membrane protein 2;Macroautophagy;Medical genetics; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1242/jcs.184770 / Pubmed : 27165304 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27165304 |