Titre : | A novel ACVR1 mutation detected by whole exome sequencing in a family with an unusual skeletal dysplasia |
Revue : | European journal of medical genetics, 59, 6-7 |
Auteurs : | Rafati M, Auteur ; Mohamadhashem F ; Hoseini A ; Hoseininasab F ; Ghaffari SR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 330 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; arbre généalogique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; étude transversale ; gène ACVR1 ; Iran ; masculin ; mutation ponctuelle ; ostéochondrodysplasie ; photographie ; radiographie ; stérilité ; tableau clinique |
Mots-clés: | ACVR1;FOP variant;Fibrodysplasia ossificans progressiva;Skeletal dysplasia;Whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejmg.2016.05.007 / Pubmed : 27182040 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27182040 |