Titre : | Diagnosis and aetiology of congenital muscular dystrophy: we are halfway there |
Revue : | Annals of neurology, 80, 1 |
Auteurs : | O'Grady GL, Auteur ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 101 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire congénitale ; étude d'évaluation ; étude de cohorte ; étude transversale ; gène candidat ; hétérogénéité génétique ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.24687 / Pubmed : 27159402 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27159402 |