Titre : | Targeted sequencing of maternal plasma for haplotype-based noninvasive prenatal testing of spinal muscular atrophy |
Revue : | Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 49, 6 |
Auteurs : | Chen M, Auteur ; Lu S ; Lai Z ; Chen C ; Luo K ; Yuan Y ; Wang Y ; Li S ; Gao Y ; Chen F ; Asan ; Chen D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 799 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; délétion génétique ; dépistage ; diagnostic prénatal ; gène SMN1 ; haplotype ; MLPA ; prélèvement sanguin |
Mots-clés: | haplotype;non-invasive prenatal test;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/uog.15947 / Pubmed : 27102838 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27102838 |