Genetic profile for suspected dysferlinopathy iden... Catalogue en ligne

Titre :	Genetic profile for suspected dysferlinopathy identified by targeted next-generation sequencing
Revue :	Neurology. Genetics, 1, 4
Auteurs :	Izumi R, Auteur ; Izumi R ; Niihori T ; Takahashi T ; Suzuki N ; Tateyama M ; Watanabe C ; Sugie K ; Nakanishi H ; Sobue G ; Kato M ; Warita H ; Aoki Y ; Aoki M
Type de document :	Article
Année de publication :	2015
Langues:	Anglais
Mots-clés :	dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cohorte ; gène CAPN3 ; gène CAV3 ; gène DYSF ; mutation génétique ; phénotype ; séquençage
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1212/NXG.0000000000000036 / Pubmed : 27066573
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27066573
Voir aussi :	Neurology. Genetics, 1, 4. LGMD phenotype due to a new gene and dysferlinopathy investigated by next-generation sequencing / Angelini CI (2015)

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