Titre : | Recessive REEP1 mutation is associated with congenital axonal neuropathy and diaphragmatic palsy |
Revue : | Neurology. Genetics, 1, 4 |
Auteurs : | Schottmann G, Auteur ; Seelow D ; Seifert F ; Morales-Gonzalez S ; Gill E ; von Au K ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; arthrogrypose ; consanguinité ; diaphragme ; enfant ; épissage ; étude de cas ; gène REEP1 ; Liban ; masculin ; microscopie électronique ; mutation génétique ; paralysie respiratoire ; réflexe |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/NXG.0000000000000032 / Pubmed : 27066569 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27066569 |