Titre : | Mutation in PNKP presenting initially as axonal Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Neurology. Genetics, 1, 4 |
Auteurs : | Pedroso JL, Auteur ; Pedroso JL ; Rocha CR ; Macedo-Souza LI ; De Mario V ; Marques W Jr ; Barsottini OG ; Bulle Oliveira AS ; Menck CF ; Kok F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; apoptose ; atrophie cérébelleuse ; CMT forme axonale ; étude de cas ; gène PNKP ; identification du gène ; masculin ; mutation génétique ; photographie ; Portugal ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/NXG.0000000000000030 / Pubmed : 27066567 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27066567 |