Titre : | Isolated inclusion body myopathy caused by a multisystem proteinopathy-linked hnRNPA1 mutation |
Revue : | Neurology. Genetics, 1, 3 |
Auteurs : | Izumi R, Auteur ; Warita H ; Niihori T ; Takahashi T ; Tateyama M ; Suzuki N ; Nishiyama A ; Shirota M ; Funayama R ; Nakayama K ; Mitsuhashi S ; Nishino I ; Aoki Y ; Aoki M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; coupe à congélation ; gène HNRNPA1 ; histopathologie musculaire ; identification du gène ; immunohistochimie ; inclusion cellulaire ; mutation génétique ; myopathie à inclusions autosomique dominante ; sclérose latérale amyotrophique ; séquençage ; tableau clinique ; tomographie ; vacuole autophagique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/NXG.0000000000000023 / Pubmed : 27066560 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27066560 |