Titre : | CHCHD10 variant p.(Gly66Val) causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Neurology. Genetics, 1, 1 |
Auteurs : | Auranen M, Auteur ; Ylikallio E ; Shcherbii M ; Paetau A ; Kiuru-Enari S ; Toppila JP ; Tyynismaa H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; biopsie nerveuse ; CMT forme axonale ; électromyographie ; gène CHCHD10 ; identification du gène ; IRM ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/NXG.0000000000000003 / Pubmed : 27066538 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27066538 |