Titre : | Autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance: A recognizable phenotype of BICD2 mutations |
Revue : | Muscle & Nerve, 54, 3 |
Auteurs : | Rudnik Schoneborn S, Auteur ; Deden F ; Eggermann K ; Eggermann T ; Wieczorek D ; Sellhaus B ; Yamoah A ; Goswami A ; Claeys KG ; Weis J ; Zerres K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 496 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; anatomopathologie ; appareil de Golgi ; atteinte musculaire neurogène ; autopsie ; ceinture scapulaire ; étude de cas ; famille ; gène BICD2 ; membre inférieur ; mutation ponctuelle ; rétraction musculaire ; tableau clinique ; transport axonal |
Mots-clés: | BICD2 gene;arthrogryposis multiplex congenital;axonopathy;dominant congenital spinal muscular atrophy;lower extremity predominance;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25114 / Pubmed : 26998597 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26998597 |