Titre : | A Study of a Cohort of X-Linked Myotubular Myopathy at the Clinical, Histologic, and Genetic Levels |
Revue : | Pediatric neurology, 58 |
Auteurs : | Abath Neto O, Auteur ; Silva MR ; Martins CA ; Oliveira AS ; Reed UC ; Biancalana V ; Pesquero JB ; Laporte J ; Zanoteli E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 107 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; Brésil ; étude de cohorte ; gène MTM1 ; histopathologie musculaire ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; photographie ; stress oxydatif ; tableau clinique ; transmission liée à l'X |
Mots-clés: | MTM1;centronuclear myopathy;congenital myopathy;myotubular myopathy;myotubularin; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.pediatrneurol.2016.01.023 / Pubmed : 26995067 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26995067 |