Titre : | Mutation in the caveolin-3 gene causes asymmetrical distal myopathy |
Revue : | Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology, 36, 5 |
Auteurs : | Chen J, Auteur ; Zeng W ; Han C ; Wu J ; Zhang H ; Tong X |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
ISBN/ISSN/EAN : | 26947586 |
Pages : | p 485 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Chine ; étude de cas ; féminin ; gène CAV3 ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; inflammation ; IRM ; mutation ponctuelle ; myopathie distale avec déficit en cavéoline 3 |
Mots-clés: | caveolin-3;caveolinopathy;de novo mutation;distal myopathy;next generation sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/neup.12297 / Pubmed : 26947586 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26947586 |