Titre : | Late presentations of congenital myasthenic syndromes - how many do we miss? |
Revue : | Muscle & Nerve, 54, 4 |
Auteurs : | Garg N, Auteur ; Yiannikas C ; Hardy TA ; Belaya K ; Cheung J ; Beeson D ; Reddel SW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
ISBN/ISSN/EAN : | 26910802 |
Pages : | p 721 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Australie ; début tardif de la maladie ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; étude de cohorte ; gène CHRNA ; gène RAPSN ; myasthénie séronégative ; séquençage ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | CHRNA1;RAPSN;congenital myasthenic syndrome;genetics;myasthenia gravis;seronegative; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 26910802 / DOI : 10.1002/mus.25085 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26910802 |