Titre : | A novel overlapping phenotype characterized by lipodystrophy, mandibular dysplasia, and dilated cardiomyopathy associated with a new mutation in the LMNA gene |
Revue : | International journal of cardiology, 209 |
Auteurs : | Ambrosi P, Auteur ; Kreitmann B ; Lepidi H ; Habib G ; Levy N ; Philip N ; de Sandre-Giovannoli A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 317 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; atrophie musculaire ; cardiomyopathie dilatée ; éphrine ; étude de cas ; France métropolitaine ; gène LMNA ; lettre ; lipodystrophie ; masculin ; mutation ponctuelle ; origine européenne |
Mots-clés: | Cardiomyopathy;Genetic testing;Laminopathy;Transplantation; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ijcard.2016.02.113 / Pubmed : 26922292 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26922292 |