Titre : | Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type I presenting without respiratory involvement: Novel mutations and review of the literature |
Revue : | Brain & development, 38, 7 |
Auteurs : | Luan X, Auteur ; Huang X ; Liu X ; Zhou H ; Chen S ; Cao L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 685 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; Chine ; enfant ; étude de cas ; forme atypique ; gène IGHMBP2 ; hétérogénéité phénotypique ; mutation génétique ; revue de la littérature ; trouble respiratoire |
Mots-clés: | Diaphragmatic palsy;IGHMBP2;Peripheral neuropathy;Respiratory involvement;Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1); |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.braindev.2016.02.001 / Pubmed : 26922252 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26922252 |