Titre : | Megaconial muscular dystrophy caused by mitochondrial membrane homeostasis defect, new insights from skeletal and heart muscle analyses |
Revue : | Mitochondrion, 27 |
Auteurs : | Vanlander AV, Auteur ; Muino Mosquera L ; Panzer J ; Deconinck T ; Smet J ; Seneca S ; Van Dorpe J ; Ferdinande L ; Ceuterick-de Groote C ; De Jonghe P ; van Coster R ; Baets J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 32 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; chaîne respiratoire ; choline kinase bêta ; consanguinité ; enfant ; étude de cas ; histopathologie musculaire ; insertion génétique ; mitochondrie ; muscle squelettique ; myocarde ; myopathie mégaconiale ; spectrophotométrie ; trouble du développement intellectuel ; trouble du développement psychomoteur |
Mots-clés: | CHKB;Heart transplantation;Microscopy;Mitochondria;OXPHOS; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.mito.2016.02.001 / Pubmed : 26855408 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26855408 |