Titre : | Allele-specific DNA hypomethylation characterises FSHD1 and FSHD2 |
Revue : | Journal of medical genetics, 53, 5 |
Auteurs : | Calandra P, Auteur ; Cascino I ; Lemmers RJLF ; Galluzzi G ; Teveroni E ; Monforte M ; Tasca G ; Ricci E ; Moretti F ; van der Maarel SM ; Deidda G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 348 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; gène DUX4 ; haplotype ; méthylation ; PCR ; région D4Z4 |
Mots-clés: | Clinical genetics;Diagnosis;Diagnostics tests;Molecular genetics;Muscle disease; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jmedgenet-2015-103436 / Pubmed : 26831754 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26831754 |