Titre : | New massive parallel sequencing approach improves the genetic characterization of congenital myopathies |
Revue : | Journal of human genetics, 61, 6 |
Auteurs : | Oliveira J, Auteur ; Goncalves A ; Taipa R ; Melo-Pires M ; Oliveira ME ; Costa JL ; Machado JC ; Medeiros E ; Coelho T ; Santos M ; Santos R ; Sousa M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 497 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cap disease (liée à la bêta-tropomyosine) ; diagnostic génétique ; gène DNM2 ; gène NEB ; gène RYR1 ; gène SELENON ; gène TTN ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie à multiminicores ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/jhg.2016.2 / Pubmed : 26841830 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26841830 |