Titre : | Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria and megaconial congenital muscular dystrophy are allelic conditions caused by mutations in CHKB |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 26, 2 |
Auteurs : | Brady L, Auteur ; Giri M ; Provias J ; Hoffman E ; Tarnopolsky M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 160 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; description de la maladie ; dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fratrie ; gène CHKB ; microscopie électronique ; microscopie photonique ; mitochondrie ; myopathie mégaconiale ; rhabdomyolyse ; tableau clinique ; Western blot |
Mots-clés: | CHKB;Megaconial muscular dystrophy;Mitochondrial depletion;Myalgia;Oligomitochondria;Rhabdomyolysis; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.11.002 / Pubmed : 26782016 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26782016 |
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