Titre : | Congenital myasthenic syndrome due to novel CHAT mutations in an ethnic Kadazandusun family |
Revue : | Muscle & Nerve, 53, 5 |
Auteurs : | Tan JS, Auteur ; Ambang T ; Ahmad Annuar A ; Rajahram GS ; Wong KT ; Goh KJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 822 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | électrodiagnostic ; électromyographie ; étude de cas ; fratrie ; gène CHAT ; hétérogénéité phénotypique ; Malaisie ; muscle orbiculaire de l'oeil ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Mots-clés: | CHAT;Kadazandusun;apneic episodes;choline acetyltransferase;congenital myasthenic syndrome;novel mutation; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25037 / Pubmed : 26789281 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26789281 |