Résumé :
|
Les myopathies d’origine génétique sont des pathologies musculaires en rapport avec des anomalies génétiques. Les myopathies sont à l’origine d’un handicap physique majeur et affectent souvent la fonction respiratoire et parfois le cœur. L’échocardiographie Doppler est un outil simple d’imagerie permettant de caractériser la fonction myocardique. Nous nous sommes intéressés à la caractérisation myocardique de 4 types de myopathies d’origine génétique à l’aide de l’échocardiographie Doppler : myopathie de Duchenne, sarcoglycanopathies, MELAS syndrome et maladie de Pompe. Nous avons analysé la fonction cardiaque dans 2 modèles murins de dystrophies musculaires: la souris mdx, modèle murin pour la myopathie de Duchenne et la souris sgca null, modèle murin pour l’alpha-sarcoglycanopathie. En clinique, nous avons analysé la fonction cardiaque des sujets atteints de myopathie de Duchenne, de sarcoglycanopathies, de MELAS syndrome et de maladie de Pompe en échocardiographie Doppler. Dans les modèles animaux, nous avons retrouvé des anomalies myocardiques chez la souris mdx et chez la souris sgca null. Chez l’homme, l’atteinte myocardique est sévère chez les sujets atteints de myopathie de Duchenne et certains patients présentent un asynchronisme ventriculaire soulevant les indications éventuelles de resynchronisation myocardique. Les sujets atteints de gamma sarcoglycanopathies présentent de façon significative des anomalies de contraction du ventricule gauche comparativement aux sujets atteints d’alphasarcoglycanopathies. La fonction ventriculaire droite et gauche est préservée chez les sujets atteints de maladie de Pompe. Les sujets atteints de MELAS présentent des hypertrophies du ventricule gauche. L’analyse génétique retrouve une corrélation significative entre le taux d’hétéroplamie et la survenue d’événements cliniques. (résumé de l'auteur)
|