Titre :
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Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne : Diagnosis and natural history of Duchenne muscular dystrophy
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Revue :
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Archives de pédiatrie, 22, 12 S1
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Auteurs :
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Desguerre I, Auteur ;
Laugel V
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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2015
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Pages :
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p 12S24
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Langues:
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Français
; Anglais
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Mots-clés :
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degré de sévérité
;
diagnostic
;
dystrophie musculaire de Duchenne
;
histoire naturelle de la maladie
;
IRM corps entier
;
marqueur biologique
;
perte de la marche
;
test de marche de 6 minutes
;
trouble cardiaque
;
trouble cognitif
;
trouble moteur
;
trouble neuromusculaire
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Résumé :
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La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie. L’amélioration de la survie est liée à l’amélioration de la prise en charge orthopédique, au dépistage précoce des complications cardiaques et respiratoires mais aucune thérapeutique curative n’est applicable à ce jour en dehors des pistes pharmacogénétiques récentes. Ce diagnostic est évoqué devant un déficit musculaire progressif proximal débutant après un intervalle libre de une à plusieurs années. Le mécanisme de dystrophie musculaire est évoqué devant une augmentation significative des CK (créatine kinase) et confirmé par la biopsie musculaire. L’hétérogénéité clinique motrice et cognitive de cette pathologie et son histoire naturelle nécessite d’être bien connue car elle conditionne les essais thérapeutiques à venir. L’identification d’« outcome measures » comme le score de 6 min de marche, le score MFM, le testing musculaire manuel ou de biomarqueurs est indispensable pour le suivi des patients et les études collaboratives.
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1016/S0929-693X(16)30005-7 / Pubmed : 26773582
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Voir aussi :
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