Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of dist... Catalogue en ligne

Titre :	Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Revue :	Neurology, 86, 4
Auteurs :	Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; S Penttila ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B
Type de document :	Article
Année de publication :	2016
Format :	p 391
Note générale :	Erratum in: Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy. [Neurology. 2016]
Langues:	Anglais
Mots-clés :	arbre généalogique ; étude de cas ; étude transversale ; examen clinique ; gène HSPB8 ; histochimie ; histopathologie musculaire ; identification du gène ; immunohistochimie ; IRM ; liaison génétique ; maladie familiale ; masculin ; myopathie distale ; myopathie distale à vacuoles bordées ; myopathie myofibrillaire ; origine européenne ; protéine chaperonne ; séquençage de l'exome entier ; transmission autosomique dominante
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1212/WNL.0000000000002324 / Pubmed : 26718575
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26718575
Voir aussi :	Myopathie distale : implication du gène HSPB8 (25/01/2016)

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