Titre : | Distal acroosteolysis, poikiloderma and joint stiffness: a novel laminopathy? |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG, 24, 8 |
Auteurs : | Sewairi W, Auteur ; Assiri A ; Patel N ; Alhashem A ; Alkuraya FS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 1220 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | doigt ; étude de cas ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; maladie articulaire ; maladie osseuse ; poïkilodermie fibrosante héréditaire |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2015.265 / Pubmed : 26733286 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26733286 |