Titre : | Myopathie des ceintures : le séquençage à haut débit s’avère utile pour le diagnostic moléculaire |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 27/01/2016 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; séquençage |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève Les myopathies des ceintures (ou limb girdle muscular dystrophies ou LGMD) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant sur le plan clinique que génétique. Pas moins de 8 gènes dominants et 23 récessifs ont été mis en cause dans les LGMD, groupe de maladie qui ne concerne que quelques centaines de patients en France. Définies par un déficit musculaire des ceintures pelviennes et scapulaires de sévérité variable, elles s’accompagnent parfois de complications cardiaques et/ou respiratoires qui font toute la gravité de la maladie. La connaissance précise du génotype de chacune d’entre elles est donc importante pour en prévenir des complications mais aussi pour comprendre la physiopathologie de telles affections et fournir un conseil génétique fiable à la personne et à sa famille. Dans un article publié en décembre 2015, des chercheurs australiens rapportent leur expérience dans l’application clinique des nouvelles techniques de séquençage à haut débit (ici des études d’exome entier) dans le diagnostic des LGMD. Soixante familles atteintes de LGMD jusqu’ici sans signature moléculaire ni tableau immunohistochimique spécifique ont été étudiées par séquençage de l’exome entier. La solution diagnostique a été apportée chez 27 d’entre elles ce qui constitue un rendement très honorable (45%). Les auteurs ont eu la surprise de trouver des mutations dans des gènes inattendus (notamment le gène CHD7 responsable habituellement d’un syndrome appelé CHARGE), preuve soit d’un élargissement du spectre phénotypique de certains gènes soit d’une mauvaise appréciation clinique initiale. |
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