Titre : | Clinical and Pathological Heterogeneity of Korean Patients with CAPN3 Mutations |
Revue : | Yonsei medical journal, 57, 1 |
Auteurs : | Park HJ, Auteur ; Jang H ; Lee JH ; Shin HY ; Cho SR ; Park KD ; Bang D ; Lee MG ; Kim SM ; Lee JH ; Choi YC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 173 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; Corée ; électromyographie ; gène CAPN3 ; immunohistochimie ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; mutation génétique ; tableau clinique ; variabilité clinique ; Western blot |
Mots-clés: | CAPN3;Limb girdle muscular dystrophy 2A;calpainopathy;genetic testing;lobulated fiber; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3349/ymj.2016.57.1.173 / Pubmed : 26632398 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26632398 |