Titre : | A recessive Nav1.4 mutation underlies congenital myasthenic syndrome with periodic paralysis |
Revue : | Neurology, 86, 2 |
Auteurs : | Habbout K, Auteur ; Poulin H ; Rivier F ; Giuliano S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Eymard B ; Morales RJ ; Echenne B ; King L ; Hanna MG ; Männikkö R ; Chahine M ; Nicole S ; Bendahhou S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 161 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | canal sodium ; consanguinité ; courant sodique ; électrodiagnostic ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; féminin ; forme atypique ; gène SCN4A ; Liban ; mutation ponctuelle ; paralysie périodique ; physiopathologie ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique ; transmission autosomique récessive |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000002264 / Pubmed : 26659129 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26659129 |
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