Titre : | The African-387 C>T TGFB1 variant is functional and associates with the ophthalmoplegic complication in juvenile myasthenia gravis |
Revue : | Journal of human genetics, 61, 4 |
Auteurs : | Nel M ; Buys JM ; Rautenbach R ; Mowla S ; Prince S ; Heckmann JM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
ISBN/ISSN/EAN : | 26632886 |
Pages : | p 307 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; expression génique ; forme pédiatrique ; gène TGFB1 ; mutation ponctuelle ; myasthénie auto-immune ; ophtalmoplégie ; origine africaine ; promoteur (génétique) ; République d'Afrique du Sud ; TGF bêta |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/jhg.2015 / Pubmed : 26632886 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26632886 |