Titre : | A new titinopathy: Childhood-juvenile onset Emery-Dreifuss-like phenotype without cardiomyopathy |
Revue : | Neurology, 85, 24 |
Auteurs : | de Cid R, Auteur ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 2126 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; ceinture pelvienne ; ceinture scapulaire ; description de la maladie ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; étude de cas ; gène TTN ; IRM ; mutation génétique ; tableau clinique ; titine ; titine (maladie neuromusculaire liée à) ; vacuole bordée ; Western blot |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000002200 / Pubmed : 26581302 |
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