Titre : | ALS5/SPG11/KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Brain, 139, 1 |
Auteurs : | Montecchiani C, Auteur ; Pedace L ; Lo Giudice T ; Casella A ; Mearini M ; Gaudiello F ; Pedroso JL ; Terracciano C ; Caltagirone C ; Massa R ; St-George-Hyslop PH ; Barsottini OG ; Kawarai T ; Orlacchio A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 73 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; axonopathie ; biopsie nerveuse ; CMT2X ; étude transversale ; gène SPG11 ; identification du gène ; liaison génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; modèle théorique ; mutation génétique ; paraplégie spastique familiale ; RFLP ; spatacsine ; tableau clinique ; transmission autosomique récessive |
Mots-clés: | ALS5/SPG11/KIAA1840 mutations;Charcot–Marie–Tooth disease;axonal degeneration;spatacsin; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awv320 / Pubmed : 26556829 |