Titre : | Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668 |
Revue : | Fiche technique |
Auteurs : | S Marion |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 11/2015 |
Pages : | 6 p. |
Langues: | Français |
Mots-clés : | diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique de type 2 ; endocrinologie ; ergothérapie ; errance diagnostique ; examen respiratoire ; faiblesse musculaire ; gène ZNF9 ; kinésithérapie ; muscle respiratoire ; orthophonie ; otorhinolaryngologie ; prise en charge respiratoire ; répétition de quadruplet CCTG ; trouble cardiaque ; trouble digestif ; trouble neuropsychologique ; trouble respiratoire |
Mots-clés: | score myasthénique |
Résumé : | Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lente. La prise en charge multidisciplinaire vise à prévenir et à traiter les complications cardiaques, en particulier. |
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