Titre : | Myopathie liée au gène FAM111B : vers un élargissement du spectre phénotypique. |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 02/12/2015 |
Langues: | Français |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève La poïkilodermie fibrosante héréditaire (ou HFP pour Hereditary Fibrosing Poikiloderma) est une maladie génétique extrêmement rare dont le gène en cause,,FAMB11, a été récemment identifié par l’équipe du Centre de Référence neuromusculaire de Nantes. Ce syndrome transmis sur un mode automosomique dominant, et concernant quelques familles seulement dans le monde, se traduit par des manifestations cutanées souvent sévères (poïkilodermie, hypotrichose, télangiectasies), par une myopathie progressive précédée de rétractions tendineuses, et par des signes associés, moins fréquents et plus disparates, donnant à cette affection un caractère multisystémique (fibrose pulmonaire, cataracte, insuffisance pancréatique externe, notamment). Dans un article publié en octobre 2015, un très large consortium international dirigé par la même équipe française rapporte les données cliniques et moléculaires de 15 patients atteints de HFP appartenant à dix familles non apparentées. Si l’atteinte cutanée est constante et d’apparition précoce (dans l’enfance), elle a tendance à s’améliorer avec le temps. La myopathie est inconstante mais souvent sévère, pouvant entrainer la perte de la marche. L’imagerie musculaire montre une atteinte sélective prédominant sur les muscles vaste externe de cuisse et triceps sural. La fibrose et le remplacement par du tissu adipeux sont très marqués sur les coupes histologiques du muscle et de la peau. Grâce à ces critères diagnostiques, on distingue plus facilement l’HFP des autres syndromes héréditaires de poïkilodermie comme le syndrome de Rothmund et Thomson (où un autre gène est en cause). La physiopathologie de cette nouvelle forme de myopathie est à ce stade largement méconnue. |
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