Titre : | GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 9 |
Auteurs : | Chamova T ; Guergueltcheva V ; Gospodinova M ; Krause S ; Cirak S ; Kaprelyan A ; Angelova L ; Mihaylova V ; Bichev S ; Chandler D ; Naydenov E ; Grudkova M ; Djukmedzhiev P ; Voit T ; Pogoryelova O ; Lochmuller H ; Goebel HH ; Bahlo M ; Kalaydjieva L ; Tournev I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/2015 |
Pages : | p. 713-718 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Bulgarie ; effet fondateur ; étude observationnelle ; faiblesse musculaire ; muscle quadriceps fémoral ; mutation génétique ; myopathie liée à GNE ; perte de la marche ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.07.004. / Pubmed : 26231298 |
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