Titre : | Myopathies myofibrillaires : la casuistique française rapportée dans la Revue Neurologiqe |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 27/11/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | article de type review ; complication de la maladie ; diagnostic ; histopathologie musculaire ; myopathie myofibrillaire ; trouble cardiaque |
Texte intégral : |
Le concept de myopathie myofibrillaire est d’apparition récente (années 1990) et suscite encore des débats au sein des spécialistes de pathologie neuromusculaire. Son diagnostic est avant tout histopathologique devant la constatation, en microscopie optique et, le cas échéant, en microscopie électronique de lésions musculaires évocatrices mais non pathognomoniques (désorganisation du réseau myofibrillaire, accumulation de produits protéiques de dégradation, vacuoles bordées ou non...). Elle recouvre un nombre relativement faible de patients en France (moins d’une centaine) même si ce type de myopathie est vraisemblablement sous-diagnostiqué dans notre pays. Les tableaux cliniques associés sont excessivement divers, l’atteinte distale des membres étant souvent au premier plan. Six gènes au moins ont été impliqués dans les myopathies myofibrillaires (les gènes DES, CRYAB, BAG3, ZASP, MYOT et FLNC). Des études récentes plaident en faveur d’un élargissement du concept à d’autres myopathies comme la myopathie à FHL1 ou la titinopathie de type HMERF (myopathie héréditaire avec insuffisance respiratoire précoce). Il est vraisemblable que de nouveaux gènes seront identifiés grâce aux nouvelles techniques de séquençage. Dans un article de synthèse publié en octobre 2015, les centres de référence neuromusculaire de Paris et de Marseille font le point sur la question et rapportent la casuistique française dans ce champ précis de la pathologie. Les auteurs insistent sur l’intérêt de l’imagerie musculaire surtout à un stade précoce et sur les études génétiques à entreprendre au moindre doute. Un diagnostic de certitude précoce est garant d’une prise en charge adaptée et efficace, notamment pour la prévention des complications cardiaques. |
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