Titre : | Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : des recommandations américaines |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 27/11/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | aérobic ; audiométrie ; complication de la maladie ; diagnostic ; douleur ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; enfant ; exercice musculaire ; méta-analyse ; orthophonie ; perte auditive ; pharmacothérapie ; prise en charge respiratoire ; recommandation ; région D4Z4 ; rétinopathie ; trouble visuel |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes. Outre le déficit musculaire sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). Sa physiopathologie est encore mal connue même si l’implication du gène DUX4 reste actuellement l’hypothèse la plus solide. Deux articles publiés conjointement en juillet 2015 dans la même revue font le point à l’attention des professionnels, d’une part, et des patients et des familles, d’autre part, sur le diagnostic et les modalités de prise en charge de cette myopathie. A partir d’une analyse exhaustive de la littérature scientifique et de la confrontation d’avis d’experts, une liste de recommandations a pu être établie un peu à la manière des Protocole Nationaux de Diagnostic et des Soins (PNDS) élaborés en France pour chacune des maladies rares. On retiendra l’attention particulière portée par les experts aux phénomènes douloureux dans la FSH et à leur prise en charge, ainsi qu’au rôle potentiellement bénéfique de l’exercice physique en aérobie. Les formes infantiles de FSH nécessitent une prise en charge précoce, notamment orthophonique. En revanche, il n’est pas mentionné de bénéfice d’une quelconque thérapie pharmacologique dans la FSH en général. |
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