Titre : | Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency: Clinical features and long term outcomes in 16 patients diagnosed worldwide |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 116, 4 |
Auteurs : | Stockler-Ipsiroglu S, Auteur ; Apatean D ; Battini R ; DeBrosse S ; Dessoffly K ; Edvarson S ; Eichler F ; Johnston KJ ; Koeller DM ; Nouioua S ; Tazir M ; Verma A ; Dowling MD ; Wierenga KJ ; Wierenga AM ; Zhang V ; Wong LJC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 252 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cerveau ; créatine ; déficit en arginine-glycine amidinotransférase ; diagnostic précoce ; étude de cohorte ; étude longitudinale ; étude observationnelle ; IRM ; marqueur biologique ; mutation génétique ; pharmacothérapie ; tableau clinique ; taux sanguin ; trouble du développement intellectuel |
Mots-clés: | Cerebral creatine deficiency;GATM;Intellectual disability;Myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2015.10.003 / Pubmed : 26490222 |
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