Titre : | CUGC for hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis (POIKTMP) |
Revue : | European journal of human genetics, 24, 5 |
Auteurs : | Kury S, Auteur ; Mercier S ; Shaboodien G ; Besnard T ; Barbarot S ; Khumalo NP ; Mayosi BM ; Bézieau S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; gène FAM111B ; génétique ; mutation génétique ; poïkilodermie fibrosante héréditaire ; pratique médicale ; prévalence |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2015.205 / Pubmed : 26443268 |