Titre : | An internal promoter underlies the difference in disease severity between N- and C-terminal truncation mutations of Titin in zebrafish |
Revue : | eLife, 4 |
Auteurs : | Zou J, Auteur ; Tran D ; Baalbaki M ; Tang LF ; Poon A ; Pelonero A ; Titus EW ; Yuan C ; Shi C ; Patchava S ; Halper E ; Garg J ; Movsesyan I ; Yin C ; Wu R ; Wilsbacher LD ; Liu J ; Hager RL ; Coughlin S ; Jinek M ; Pullinger CR ; Kane JP ; Hart DO ; Kwok PY ; Deo RC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie dilatée familiale ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; domaine C-terminal ; domaine N-terminal ; épissage alternatif ; humain ; mutation non-sens ; poisson zèbre ; promoteur (génétique) ; sarcomère ; souris ; titine ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | cardiomyopathy;genetics;human;human biology;medicine;mouse;sarcomere;zebrafish; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.7554/eLife.09406 / Pubmed : 26473617 |