Titre : | Use of Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Outcomes and Lessons Learned |
Revue : | JAMA Neurology, 72, 12 |
Auteurs : | Ghaoui R, Auteur ; Cooper ST ; Lek M ; Corbett A ; Reddel SW ; Needham M ; Liang C ; Waddell LB ; Nicholson G ; O'Grady G ; Kaur S ; Phil M ; Ong R ; Davis M ; Sue CM ; Laing NG ; North K ; Macarthur DG ; Clarke NF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 1424 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude transversale ; muscle orbiculaire de l'oeil ; séquençage |
Résumé : |
Comment in:
Dismantling Limb-Girdle Muscular Dystrophy: The Role of Whole-Exome Sequencing. [JAMA Neurol. 2015] Neuromuscular disease. Diagnosis and discovery in limb-girdle muscular dystrophy. [Nat Rev Neurol. 2016] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1001/jamaneurol.2015.2274 / Pubmed : 26436962 |
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